Down sendromunu tedavi etmenin potansiyel bir yolu bulundu

Bilim dünyası, en yaygın genetik hastalıklardan biri olan Down sendromuna yönelik çığır açabilecek bir yaklaşım üzerinde ilerleme kaydediyor. ABD’de Beth Israel Deaconess Tıp Merkezi ve Harvard Tıp Fakültesi’nde misyon yapan nörologlar tarafından yürütülen yeni araştırma, Down sendromuna neden olan genetik yanlışın direkt gaye alınabileceğini ortaya koydu.

Fazla kromozomu susturma yöntemi

Down sendromu, büyük çoğunlukla 21. kromozomun üç kopya halinde bulunması (trisomi 21) nedeniyle ortaya çıkıyor. Araştırmacılar, CRISPR/Cas9 gen düzenleme teknolojisinin modifiye edilmiş bir versiyonunu kullanarak bu ekstra kopyayı laboratuvar ortamında susturmayı başardı. Çalışma şimdi erken evrede olsa da bilim insanları bunun gelecekte hastalığa yönelik ilk gerçek tedavinin temelini oluşturabileceğini düşünüyor.

Araştırmanın temelinde, insan bedeninde doğal olarak gerçekleşen bir süreç yer alıyor. Olağan gelişim sırasında bayanlarda bulunan iki X kromozomundan biri, X-inaktivasyonu ismi verilen sistem ile susturuluyor. Bu süreç, XIST ismi verilen uzun kodlamayan RNA tarafından denetim ediliyor.

Bilim insanları daha evvel XIST’i Down sendromlu hücrelere ekleyerek ekstra kromozomu susturmayı denemişti. Lakin evvelki gen düzenleme teknikleri, bu RNA’yı hücrelerin sadece küçük bir kısmına entegre edebiliyordu. Yeni çalışmada geliştirilen CRISPR tabanlı usul ise bu sorunu büyük ölçüde aşmayı başardı.

Başarı oranı dikkat çekti

Araştırma kapsamında yapılan deneylerde, trisomi 21 taşıyan hücrelerin yüzde 20 ila 40’ında XIST entegrasyonu sağlandı. Ayrıyeten usulün sırf hedeflenen kromozom kopyasını etkilediği ve bu sayede yan tesir riskinin sonlandırılabileceği gözlemlendi. Elde edilen sonuçlar, ekstra kromozomun gen sözünün kısmen baskılanabildiğini gösterdi.

Buna karşın uzmanlar, bu gelişmenin şimdi “kanıt niteliğinde” olduğunu ve klinik uygulamaya geçiş için daha fazla araştırmaya muhtaçlık duyulduğunu vurguluyor. Bilhassa gen düzenleme sürecinin istenmeyen genetik tesirler oluşturup oluşturmayacağı dikkatle incelenecek.

Araştırmacılar, ekstra kromozomun büsbütün susturulmasının koşul olmayabileceğini de belirtiyor. Kısmi baskılama bile Down sendromunun en ağır tesirlerini azaltabilir. Ayrıyeten XIST’in daha küçük bir kısmının kullanılmasıyla tedavinin beyin hücrelerine ulaştırılmasının kolaylaşabileceğine dair bulgular da mevcut. Takım, çalışmalarını bir üst kademeye taşıyarak fare modelleri üzerinde deneylere başlamaya hazırlanıyor.

Kaynak : Donanimhaber